Mittwoch, 27. Juni 2007

St. Louis – US-Forscher haben erstmals einen Gendefekt entdeckt, der zur idiopathischen Skoliose im Wachstumsalter führt, der häufigsten Wirbelsäulendeformität bei Kindern. Verantwortlich sind Defekte in dem Gen CHD7, dessen Ausfall das CHARGE-Syndrom verursacht, wie die Forscher im American Journal of Human Genetics (2007; 80: 957-965) berichten.

Die Skoliose, die bei 3 Prozent aller Kinder auftritt, wurde bereits von Hippokrates beschrieben. Auch eine familiäre Häufung ist seit langem bekannt. Sie konnte durch Zwillingsstudien belegt werden, doch die genetischen Ursachen lagen bisher im Dunkeln. Eine Skoliose entwickeln auch Kinder mit dem CHARGE-Syndrom, sofern sie das Jugendalter erreichen. CHARGE steht für „coloboma of the eye, heart defects, atresia of the choanae, retardation of growth and/or development, genital and/or urinary abnormalities, and ear abnormalities and deafness”. Es handelt sich um ein komplexes Syndrom, das die Lebenserwartung einschränkt. Viele Kinder sterben in den ersten Lebensjahren.

Eine mögliche Ursache des CHARGE-Syndroms sind Mutationen im Chromodomain helicase DNA-binding protein-7 (CHD7), das eine wichtige Funktion im Zellstoffwechsel hat. Das häufige Auftreten der Skoliose beim CHARGE-Syndrom ließ Xiaochong Gao vom Seay Center for Musculoskeletal Research von der Universität in St. Louis und Mitarbeiter vermuteten, dass auch die idiopathische Skoliose durch weniger ausgeprägte Defekte in dem CHD7-Gen verursacht sein könnten. Eine genomweite Untersuchung in 52 Familien mit mindestens 2 betroffenen Mitgliedern bestätigte den Verdacht.

Die Humangenetiker fanden Mutationen im nicht kodierenden Teil des CHD7-Gens. Dies bedeutet, dass das Genprodukt von CHD7 vermutlich nicht verändert ist. Die nicht kodierenden Abschnitte von Genen sind jedoch häufig eine Bindungsstelle für regulatorische Gene (Transkriptionsfaktoren), welche die Ablesung der einzelnen Gene steuern. Es ist als wahrscheinlich, dass die Defekte die Bildung des CHD-7-Genprodukts einschränkt.

Von der weiteren Erforschung des CHD7-Genprodukts erhoffen sich die Forscher Aufschlüsse über die Pathogenese der Skoliose, die zur Seitausbiegung eines oder mehrerer Wirbelsäulenabschnitte führt, häufig einhergehend mit einer Rotation, Torsion sowie strukturellen Veränderung der Wirbel. © rme/aerzteblatt.de

Quelle: http://www.aerzteblatt.de/v4/news/news.asp?id=28963

Hi Stoni,

das ist ja der Hammer. Na, wenn da was entdeckt wurde, dann steht das im Widerspruch zu dem Wort "idiopathisch" ( http://forum.skoliose-op.info/phpBB3/le ... p?letter=I ). Also gibt es doch eine Ursache.

LG Bommi

Hallo!

In meinem familären Umfeld bin ich nicht die einzige Person mit einer" Skoliose".Leider.
Wenn ich mir diesen Bericht so durchlese,liegt der Verdacht nahe,das es sich von Generation von Generation weiter vererbt,oder?

LG
Marion

In meinem familiären Umfeld bin ich auch nicht die einzige Skoliose (Bruder, Cousine). Dieses falsch gestrickte Gen wird bestimmt vererbt, doch ist vielleicht latent verborgen und kommt nicht immer zum Ausbruch. Wer weiß, habe davon keine wirklichen Kenntnisse und vermute das aber.

Bin auf jeden Fall gespannt, was da noch so bei den Genen bzgl. der Skoliose entdeckt wird.

LG Bommi

Ich bin auch nicht die einzige - meine Schwester hat sie auch

Das ist ja interessant !!!

Leider bin ich die einzige in der Familie die Skoliose hat. Wir haben schon bis zu meiner Urgroßmutter zurückgeforscht weiter sind wir nicht gekommen, aber keiner hatte Skoliose. Das kann aber auch Generationen überspringen, ich bin wohl die erste seit 4 Generationen, leider!

Die Ärzte meinten zwar bei mir auch daß es von meiner Glasknochenkrankheit die ich als Kind hatte kommen könnte, aber sicher könnten Sie es nicht sagen weil eben bei uns in der Familie keine Skolioseerkrankung bekannt war.

Trotzdem, ich hoffe auf eine weiter Forschung mit den Genen damit man endlich mehr über die Skolise entdeckt.

Gruß Rex

Hallo.
Das ist ja interessant. Also ich habe ja schon immer den Verdacht gehabt, es
sei irgendwas mit den Genen. Bei uns bin ich leider die 5., die es mit Skoliose
erwischt hat. In jeder Generation war ein Mädel, meine Oma, meine Tante,
meine Cousine, eine andere Cousine und ich. Ich hoffe, ich habe das doofe,
falsche, kaputte, mutierte Gen nicht an meine Tochter weitervererbt, sonst steht
mir noch ein schwerer Gang bevor. Aber zum Glück weiß ich jetzt von Bad Sobernheim,
von Schroth und von meinem tollen Orthopäden und Krankengymnasten. Da bin
ich jedenfalls in guten Händen.

Hallo

Das ist echt interessant.
In meiner Familie ist es so das jeder irgentwas mit den Knochen hat.
Aber ich bin die einzigste mit Skoliose in der ganzen Familie.
Ich hoffe das ich das nicht weitervererbe.


gruß lisa

Ich soll meine Skoliose auch geerbt haben, von meiner Uroma väterlicherseits.
Meine Schwester hatte als Teenager auch eine leichte Skoliose, die aber durch KG und durch Wachstum verschwunden ist.

Hallo!
Ich bin auch nicht die Einzige mit Skoliose in der Familie,meine war nur ausgeprägter,"schlimmer".
Meine Mutter ist von einer Mini-Skoli betroffen,meine jüngste Schwester eine Mini-Skoli mit Schmerzen,und weitere Familienmitglieder.Vor ca.2 Wochen wurde bei meiner 22jährigen Nichte(Tochter meiner ältesten Schwester,ohne Skoliose)nun auch Skoliose festgestellt,die Verkrümmung ist minimal,aber Sie hat starke Schmerzen.
Kann dieses Gen uns nicht in Ruha lassen?
Wird mein Enkelkind es auch "Erben"?
Ciao toni

Der Hammer!!! Ich hoffe, man kann das blöde Gen bald mal irgendwie reparieren oder rausnehmen etc. bevor das immer weitervererbt wird.... meine beiden Schwestern haben auch Skoliose...

Das mit der Vererbung ist durch ein ziemlich prominentes Beispiel zu belegen.
Ingrid Bergmann litt unter Skoliose,auch ihre Tochter Isabella Rossellini, die sich einer OP unterzog,deren Tochter Electra Wiedemann ebenfalls, sie trug als Teenager über 6 Jahre ein Korsett und arbeitet inzwischen als Model u.a. für Lancome wie bereits ihre Mutter vor 20 Jahren.

Total interessant!!!! In meiner Familie bin ich auch die einzige mit Skoliose, aber naja, vielleicht hat dieses Gen ja auch einfach nur bei mir "zugeschlagen"... hoffe auch, das Gen nicht an meine Kinder in spe weiterzugeben, denn Dr. Hoffmann wird ja auch mal in den wohlverdienten Ruhestand gehn ...

Aber daran darf man einfach nicht denken, denn schließlich gibt es ja auch ne Menge anderer Krankheiten oder "Defekte", mit denen Kinder auf die Welt kommen können. Mugdin ist ja auch fast blind, von Geburt an. Es kommt wohl darauf an, wie man danach damit umgeht, mit dem Kind zusammen, und ihm dann die beste Behandlung zukommen zu lassen. Egal was kommen sollte, das werden wir auf jeden Fall tun.

Finde es auch super interessant!

Leider bin ich in unserer Familie auch die einzigste mit Skoliose.

L. G. Anke

Hallo,

soweit wir wissen, hat bei uns niemand, außer Theresa eine Skoliose. Was natürlich bei Ur-Omas und Opas war, weiß ich nicht. Vielleicht haben wir ja einige Generationen übersprungen und unsere Maus hat`s halt getroffen...

Liebe Grüße
Christine