Fragen, Antworten und Erfahrungsberichte zur Skoliose-OP

Aktuelle Zeit: 18. November 2018 18:02

Unbeantwortete Themen | Aktive Themen | Ungelesene Beiträge





Ein neues Thema erstellen Auf das Thema antworten
Thema durchsuchen:

 [ 6 Beiträge ] 
Autor Deine Nachricht
 Ungelesener BeitragVerfasst: 13. Juni 2014 19:30     Betreff des Beitrags: Skoliose: Mutationen im Marfan-Gen
Admin
Admin
Benutzeravatar
Themenstarter

Registriert: 12.07.2005
Beiträge: 12854
Wohnort: Munderloh
bedankte sich: 14 mal
Danke erhalten: 106 mal
Diagnose: Massive li.-konv. Torsionsskoliose; Facettenarthrose L3/4 und L4/5; Osteochondrose; seitl. Spondylose und Dornfortsatzarthr. L4/5; LWS 64°, BWS 25°
Therapie: 2 OPs Sept. 03 in Neustadt; versteift von TH11 bis L5 (HZI und MPDS); Restkrümmung LWS 18°
Geschlecht: weiblich
Bundesland: Niedersachsen

Skoliose: Mutationen im Marfan-Gen


St.Louis – Einige Fälle der idiopathischen Adoleszentenskoliose werden möglicherweise durch Mutationen in zwei Fibrillin-Genen ausgelöst, von denen eines auch für das Marfan-Syndrom verantwortlich ist. Dies berichten US-Forscher in Human Molecular Genetics (2014; doi: 10.1093/hmg/ddu224).

Bei der idiopathischen Adoleszentenskoliose (AIS) kommt es erst während des puper­tären Wachstumsschubs zu einer Verkrümmung der Wirbelsäule. Die Ursache war bisher unbekannt, wie bei den meisten anderen Formen der Skoliose. Das Team um Christina Gurnett von der Washington Universität in St. Louis ist jetzt bei einer Genuntersuchung von 91 Patienten auf Veränderungen in den Genen Fibrillin 1 und Fibrillin 2 gestoßen. Daraufhin wurden die Gene von 852 AIS-Patienten und 669 Kontrollen sequenziert. Bei 7,6 Prozent der Patienten fanden sie einzelne Mutationen, während die Gene nur bei 2,4 Prozent der Kontrollen verändert waren.

Die Mutationen waren mit einer besonders starken Verkrümmung der Wirbelsäule assoziiert und die Forscher konnten sie inzwischen auch in einer Gruppe von Han-Chinesen nachweisen. Ob sie tatsächlich für die Skoliose verantwortlich sind, muss noch gezeigt werden (etwa durch Versuche an Knock-Out-Mäusen, denen das Gen entfernt wurde).

Andere Mutationen im Fibrillin 1-Gen sind übrigens die Ursache des Marfan-Syndroms. Die untersuchten Patienten mit AIS waren zwar überdurchschnittlich groß, hatten aber ansonsten keine Kennzeichen des Marfan-Syndroms, bei dem es neben charak­teris­tischen Veränderungen des Skeletts (vermutlicher Patient Abraham Lincoln) auch zu Herzklappenfehlern und häufig zu einem frühen Tod durch eine Aortendissektion kommt.

Beim Marfan-Syndrom wird derzeit untersucht, ob Medikamente, die das Protein TGF-beta (transforming growth factor) blockieren, die Entwicklung der Gefäß­veränderungen aufhalten können. Auch der ACE-Hemmer Losartan scheint hier wirksam zu sein. Gurnett will die Studienteilnehmer daraufhin beobachten, ob die Behandlung sich auch auf das Skelettwachstum auswirkt. Dann würden sich Therapieversuche bei Patienten anbieten, bei denen Mutationen im Fibrillin-Gen auf eine bevorstehende Adoleszentenskoliose hinweisen.

Quelle: http://www.aerzteblatt.de/nachrichten/59037

_________________
Es gehört zu den großartigen Belohnungen dieses Lebens,
dass man mit jedem aufrichtigen Versuch,
anderen zu helfen, sich selber hilft.




Nach oben
 Profil Website besuchen 
 
 Ungelesener BeitragVerfasst: 14. Juni 2014 15:35     Betreff des Beitrags: Re: Skoliose: Mutationen im Marfan-Gen
Fleissiger Tipper
Fleissiger Tipper

Registriert: 12.06.2012
Beiträge: 114
bedankte sich: 0 mal
Danke erhalten: 1 mal
Diagnose: Vor OP: 115° rechtskonvex, 24° linkskonvex
Therapie: OP WWK Juli 1989; Harrington-Implantat TH4 bis L4; 73°; MT; Allergie g. Implantat, 2. OP 27.11.2012 in der Orthopädie Heidelberg
Implantatentfernung
Geschlecht: weiblich
Bundesland: Baden-Württemberg
Hallo Stoni,

interessanter Bericht. Danke Dir für´s Einstellen.
Ich habe mich vor einiger Zeit mal etwas näher mit dem Marfan- Syndrom auseinander gesetzt als ich durch Zufall in alten Befundberichten der WWK vom Verdacht auf Marfan bei mir gestoßen bin, danach in sämtlichen Berichten aber nie wieder etwas davon gelesen habe.
Es gehört hier vielleicht nicht direkt hier rein, Du kannst die Frage gerne verschieben Stoni, aber meint ihr hier im Forum, dass es bei starken idiopatischen Skoliosen seit Geburt, einem hageren Körperbau (Untergewicht, lange dünne Finger, usw... sinnvoll wäre sich auf Marfan untersuchen zu lassen? Ich habe z.B. keine Veränderungen am Herzen (zumindest weiß ich nix davon), bin aber stark kurzsichtig und bei mir passt auch der hagere Körperbau mit den überdehnbaren schlanken Fingern. Ich frage deshalb, weil ich z.B. die Gefahr von Gefäßveränderungen ziemlich gruselig finde. So könnte man wenigstens diesbezüglich Kontrolluntersuchungen beim Arzt machen (z.B. wie der jährliche Check beim Zahnarzt oder so). Oder haltet ihr das für zu übertrieben?

Liebe Grüße

Ute


Nach oben
 Profil  
 
 Ungelesener BeitragVerfasst: 14. Juni 2014 16:07     Betreff des Beitrags: Re: Skoliose: Mutationen im Marfan-Gen
Forumslegende
Forumslegende
Benutzeravatar

Registriert: 15.05.2009
Beiträge: 3641
bedankte sich: 14 mal
Danke erhalten: 10 mal
Diagnose: vor OP: thoralumbale juvenile /adoleszente Skoliose, ca. 55°
Therapie: 1997 Versteifung Th3 - L5 / Hessing-Klinik Augsburg; kaum Restgrade, sehr gutes OP-Ergebnis
Geschlecht: weiblich
Bundesland: Baden-Württemberg
Hallo Ute,

bei so vielen Symptomen (es müssen bei Marfan nicht alle vorliegen) halte ich das nicht für übertrieben.

Viele Grüße
Raven

_________________
Ich bin nicht auf die Welt gekommen, um so zu sein, wie andere mich haben wollen.



Nach oben
 Profil  
 
 Ungelesener BeitragVerfasst: 19. Juli 2014 09:19     Betreff des Beitrags: Re: Skoliose: Mutationen im Marfan-Gen
Mega-Tipper
Mega-Tipper

Registriert: 16.02.2006
Beiträge: 486
Wohnort: München
bedankte sich: 0 mal
Danke erhalten: 0 mal
Diagnose: Skoliose King II, Marfan Syndrom, Asperger-Syndrom
Therapie: 05 Hessing Klinik - OP + Rippentalanhebung | 06 - Teilentfernung | 07 - Neustadt kompletter Austausch Metall + RBR | 09 - komplette Entfernung
Geschlecht: weiblich
Bundesland: Bayern
Hallo,

gerade aufgrund der Herzproblematik sollte ein Verdacht auf Marfan immer abgeklärt werden. Das erfolgt über einen Gentest und danach hat man bestenfalls Ruhe.

Beste Grüße
Zero_DX


Nach oben
 Profil  
 
 Ungelesener BeitragVerfasst: 19. Juli 2014 15:07     Betreff des Beitrags: Re: Skoliose: Mutationen im Marfan-Gen
Fleissiger Tipper
Fleissiger Tipper

Registriert: 12.06.2012
Beiträge: 114
bedankte sich: 0 mal
Danke erhalten: 1 mal
Diagnose: Vor OP: 115° rechtskonvex, 24° linkskonvex
Therapie: OP WWK Juli 1989; Harrington-Implantat TH4 bis L4; 73°; MT; Allergie g. Implantat, 2. OP 27.11.2012 in der Orthopädie Heidelberg
Implantatentfernung
Geschlecht: weiblich
Bundesland: Baden-Württemberg
Hallo in die Runde,

ja, das habe ich mir mittlerweile auch gedacht. Ich werde das mit meiner Ärztin mal besprechen. Dieser Gentest kann aber nur in bestimmten Krankenhäusern gemacht werden, stimmt das?

Viele Grüße

Ute


Nach oben
 Profil  
 
 Ungelesener BeitragVerfasst: 22. Juli 2014 21:54     Betreff des Beitrags: Re: Skoliose: Mutationen im Marfan-Gen
Mega-Tipper
Mega-Tipper

Registriert: 16.02.2006
Beiträge: 486
Wohnort: München
bedankte sich: 0 mal
Danke erhalten: 0 mal
Diagnose: Skoliose King II, Marfan Syndrom, Asperger-Syndrom
Therapie: 05 Hessing Klinik - OP + Rippentalanhebung | 06 - Teilentfernung | 07 - Neustadt kompletter Austausch Metall + RBR | 09 - komplette Entfernung
Geschlecht: weiblich
Bundesland: Bayern
Hi,

da bin ich überfragt. Aber gut möglich, dass Du zu einem Spezialisten musst.

Grüße


Nach oben
 Profil  
 
Beiträge der letzten Zeit anzeigen:  Sortiere nach  
Ein neues Thema erstellen Auf das Thema antworten  [ 6 Beiträge ] 


Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: 0 Mitglieder und 2 Gäste


Du darfst keine neuen Themen in diesem Forum erstellen.
Du darfst keine Antworten zu Themen in diesem Forum erstellen.
Du darfst deine Beiträge in diesem Forum nicht ändern.
Du darfst deine Beiträge in diesem Forum nicht löschen.
Du darfst keine Dateianhänge in diesem Forum erstellen.

Thema durchsuchen:
Gehe zu:  
cron

Impressum | Datenschutz & Haftung | Kontakt | Das SOPF-Team | Spenden

Diese Web Seite ist von der Health On the Net Stiftung akkreditiert: Klicken Sie, um dies zu überprüfen Wir befolgen den HONcode Standard für
vertrauensvolle Gesundheitsinformationen
.
(Zertifikat anzeigen).
Die Webinhalte entsprechen den Medisuch-Richtlinien 2011 Die Webinhalte entsprechen den
Medisuch-Richtlinien 2012/13

(Zertifikat anzeigen).

Basierend auf phpBB® Forum Software © phpBB Group
Deutsche Übersetzung durch phpBB.de